关键
- マンケス症候群：一種罕見的遺傳性銅缺乏病，會導致發育遲緩和神經退行性病變。
- マンケス症候群：希少な遺伝性銅欠乏症で、発育遅延や神経変性疾患を引き起こします。
- 銅イオン：人體必需的微量元素，マンケス症候群患者因基因突變無法有效吸收。
- 銅イオン：人体に必須な微量元素で、マンケス症候群の患者は遺伝子変異のため、効果的に吸収することができません。
- ヒスチジン銅：一種用於緩解マンケス症候群的化合物，可補充銅イオン。
- ヒスチジン銅：マンケス症候群の症状を緩和するための化合物で、銅イオンを補充することができます。
- イリスモン銅：另一種治療マンケス症候群的化合物，能攜帶銅イオン進入大腦。
- イリスモン銅：マンケス症候群を治療するもう一つの化合物で、銅イオンを脳に運ぶことができます。
- 遺伝子治療：通過替換突變基因來根治マンケス症候群的潛在方法。
- 遺伝子治療：変異した遺伝子を置き換えることで、マンケス症候群を根治する潜在的な方法です。
摘要
面對兒子罹患罕見病 マンケス症候群，且國內無藥可醫的絕境，高中学歷的父親徐偉毅然踏上了一條自製藥物的道路。他從零開始學習醫學知識，在共享實驗室裡成功合成了 ヒスチジン銅，並冒險為兒子進行治療，暫時緩解了病情。為了進一步改善兒子的腦部發育，他又自製了 イリスモン銅。徐偉的故事引發了社會廣泛關注，也讓更多人看到了罕見病患者家庭的困境與希望。他希望通過自己的努力，推動 マンケス症候群 的研究進展，為更多患兒帶來生的希望。
洞察
徐偉的故事展現了罕見病患者家庭在面對困境時的堅韌與不放弃。他的行為雖然充滿風險，但也反映了當前罕見病藥物研發困境以及患者家庭的迫切需求。這不僅引發了人們對罕見病藥物研發的關注，也促使我們思考如何通過政策支持、科研投入等方式，為罕見病患者提供更多希望。此外，共享實驗室的出現，也為個人進行科研探索提供了新的可能性。
觀點
01「父愛的力量」
徐偉為了拯救兒子，從零開始學習醫學知識，並親自製藥，展現了父愛的偉大與力量。 > 徐偉は息子を救うために、医学知識をゼロから学び、自ら薬を作りました。これは父愛の偉大さと力を示しています。
02 「罕見病藥物研發困境」
罕見病發病率低，藥物研發成本高，導致藥企缺乏研發動力，患者面臨無藥可醫的困境。 > 希少病の発病率は低く、薬物開発のコストは高いため、製薬企業には開発意欲が欠けており、患者は薬がないという窮地に直面しています。
03 「共享實驗室的價值」
共享實驗室降低了科研門檻，為個人進行藥物研發提供了可能性，但也需要關注安全性問題。 > 共用実験室は研究の敷居を下げ、個人が薬物開発を行う可能性を提供していますが、安全性の問題にも注意が必要です。
深度
罕見病父親的“藥神”之路：自製藥物背後的生命奇蹟與倫理困境
雲南昆明 - 近日，一則關於“高中学歷父親自製罕見病藥物救子”的新聞引發社會廣泛關注。故事的主人公徐偉，為了挽救罹患罕見病 マンケス症候群 的兒子皓洋，從一名淘寶店主變身“藥神”，自學醫學知識，在共享實驗室裡合成了 ヒスチジン銅 和 イリスモン銅，為兒子延續生命。
罕見病帶來的絕望
マンケス症候群 是一種罕見的遺伝性銅缺乏病，發病率極低，約為五萬分之一到二十五萬分之一。患兒因基因突變無法有效吸收銅イオン，導致發育遲緩、神経退行性病変等嚴重問題。更令人絕望的是，國內目前尚無針對該病的特效藥物。
2019年，皓洋出生，六個月大時被確診為 マンケス症候群。醫生告知徐偉，這種病無藥可治，患兒通常活不過三歲。這個消息對於徐偉來說無疑是晴天霹靂。
絕境求生：自學成才的“藥神”
面對絕境，徐偉沒有放棄。他開始查閱大量醫學文獻，了解 マンケス症候群 的發病機制和治療方法。通過網絡，他了解到 ヒスチジン銅 是一種可以緩解病情的化合物，但國內無法購買。
為了救兒子，徐偉決定自己動手製作 ヒスチジン銅。他找到了一家共享實驗室，購買了實驗設備和原材料，並根據論文中的方法進行合成。由於缺乏醫學背景，徐偉面臨著巨大的挑戰。他需要學習大量的專業術語和實驗操作，經常熬夜到凌晨。
經過無數次的嘗試，徐偉終於成功合成了 ヒスチジン銅。為了驗證藥物的安全性，他先在兔子身上進行實驗，確認無毒副作用後，才敢在兒子身上使用。
從ヒスチジン銅到イリスモン銅：永不止步的探索
ヒスチジン銅 的使用暫時緩解了皓洋的病情，但無法改善腦部發育。徐偉繼續研究，發現 イリスモン銅 可以攜帶銅イオン進入大腦，有助於腦部發育。
為了讓兒子能夠像正常孩子一樣成長，徐偉再次挑戰自我，自製 イリスモン銅。他克服了更大的技術難題，最終成功合成了這種化合物，並與 ヒスチジン銅 聯合使用，有效改善了皓洋的腦電波異常。
倫理與法律的灰色地帶
徐偉的故事感動了無數人，但同時也引發了關於罕見病藥物研發、倫理和法律的討論。
徐偉自製的藥物未經國家藥監部門批准，存在一定的安全風險。此外，他的行為也可能觸犯法律。然而，在罕見病藥物研發滯後、患者無藥可醫的背景下，徐偉的行為又具有一定的合理性。
共享實驗室：科研的新可能
徐偉的成功離不開共享實驗室的支持。共享實驗室的出現，降低了科研門檻，為個人進行藥物研發提供了可能性。然而，共享實驗室也存在監管不足、安全風險等問題，需要引起重視。
罕見病藥物研發的困境與出路
マンケス症候群 只是眾多罕見病中的一種。由於發病率低、研發成本高，罕見病藥物的研發一直面臨著困境。
為了解決這一問題，需要政府、藥企、科研機構和社會各界共同努力。政府可以出台相關政策，鼓勵藥企研發罕見病藥物；藥企可以加大研發投入，降低研發成本；科研機構可以加強基礎研究，為藥物研發提供理論支持；社會各界可以關注罕見病患者，為他們提供幫助。
前瞻性思考
徐偉的故事是一個關於父愛、希望和生命的奇蹟。它讓我們看到了罕見病患者家庭在絕境中的堅韌與不放弃，也讓我們思考如何通過科技創新、政策支持和社會關愛，為罕見病患者帶來更多希望。
未來，隨著遺伝子治療、細胞治療等新興技術的不斷發展，罕見病治療有望迎來新的突破。我們期待更多的“徐偉”出現，用科技和愛心為罕見病患者創造更多生命奇蹟。